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唐氏筛查是高危的，孕妇必须做羊水穿刺的检查。35岁以上的高危的孕妇或者是曾经生过染色体异常孩子的孕妇，或者是怀孕期间接触过有毒物质或放射线的孕妇，是必须要做羊水穿刺检查的。
做羊水穿刺的检查能够准确的排除胎儿畸形的现象，做羊水穿刺的检查能够排出一些先天性遗传性的疾病，比如唐氏综合征、18三体综合征、21三体综合征等这些染色体疾病，都能够通过羊水穿刺的检查排除，或者是有一些白血病、苯丙酮尿症、血友病这一类的疾病，也可以通过做羊水穿刺的检查排除。
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