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巨大血小板综合征，它是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，主要是发生于近亲结婚的家族，是否严重要看患者出血是否严重。
一般巨大血小板综合征的患者都是自幼发病，常常在出生以后，数日到数月开始出血。以皮肤粘膜出血为主，可以为鼻出血、瘀斑、牙龈出血、月经过多、胃肠道出血、外伤后血肿，甚至是颅脑出血等。
一般自发性出血都较轻，但是如果出血较重的时候，如脑出血、脏器出血，那么是有可能会危及患者的生命的。该病所导致的出血症状存在抑制性，不同的患者或者是同一个患者出血的程度差异比较大。
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