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肛膜闭锁是一种先天性的畸形，胎儿出生后无胎粪排出，啼哭不安、呕吐、腹胀，在正常肛门位置有明显凹陷，肛管被一层膈膜覆盖，膈膜有时薄，能透过它看到存留在肛管直肠内的深蓝色胎粪。病儿哭闹时膈膜明显向外膨出，手指触及有明显冲击感，刺激肛周可见括约肌收缩。
诊断依据可以通过体格检查以及辅助检查，体格检查可以见到肛门有薄膜覆盖，穿刺检查可以了解肛膜厚度多在0.5厘米以内，肛门指诊患儿哭闹时刚需有明显冲击感，必要时可以通过超声检查了解患儿有无其他的畸形。手术后应当积极的母乳喂养，及时添加辅食，必要时人工喂养。
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