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肛膜闭锁患者早期的症状包括出生后无胎粪排出，啼哭不安、呕吐、腹胀，在正常肛门位置有明显凹陷，肛管被一层薄膜覆盖，薄膜有时很厚，有时非常的薄，透过它可以见到存留在肛管直肠内的深蓝色胎粪，患儿哭闹时膈膜明显向外膨出，手指触及有明显冲击感，刺激肛周可见括约肌收缩。
诊断依据主要是通过下列几个方面，一患儿出生后无胎粪排出，体格检查可以见到肛门区有薄膜覆盖。二穿刺检查可了解肛膜厚度多在0.5厘米以内，肛门指诊患儿哭闹时肛区有明显的冲击感。三必要时可以通过超声检查了解是否存在其他的畸形。
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