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引起肛膜闭锁的原因主要与胚胎发育障碍有关，主要是胚胎后期发育障碍，原始肛门与直肠末端之间的肛膜吸收异常。肛门闭锁又称为肛门膜状闭锁，因肛膜未破，肛门与直肠被一层薄膜完全分隔，不能够排粪，是一种先天性的畸形。
在正常肛门位置有明显凹陷，肛管被一层膈膜覆盖，膈膜有时很薄，能透过它看到存留在肛管直肠内的深蓝色胎粪。患儿哭闹时膈膜明显向外膨出，手指触及明显冲击感，刺激肛周可以见到括约肌收缩。一旦明确肛膜闭锁应当积极的行手术治疗，手术后积极的给予扩肛。
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