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地中海贫血是一种遗传性疾病，是有遗传性的，它又称为珠蛋白生成障碍性贫血，海洋性贫血，主要是由于血红蛋白中的珠蛋白肽链基因突变或者是缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或者是完全缺失所引起的一种遗传性溶血性贫血，在临床上也是最为常见的一种单基因疾病。
这个疾病一般根据不同类型原因可分为很多种，其中阿尔法和贝塔地中海贫血是最常见的两种，主要是阿法珠蛋白和贝塔珠蛋白生成障碍而导致贫血。这是机体内基因缺失或者是突变所导致的一种遗传性疾病，成常染色体不完全显性的遗传。
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