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先天性直肠肛门畸形主要是后肠发育障碍导致。在胚胎4~5周泌尿生殖道和肛管共同开口于泄殖腔，尿生殖膈从头到尾下降，将泄殖腔分为前方的尿生殖窦与后方的肠管，泄殖腔侧方的两皱襞向中心线移动，使尿生殖道与肠管完全分开。如果发育障碍会导致不同类型的直肠肛管畸形。
中医上认为此病发生多因先天禀赋不足，父母精气不足，胎儿在孕育阶段，母亲营养不良或早产，胎气受损或先天发育不全，导致脏腑器官畸形，一旦明确应当积极的行手术治疗。
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先天性直肠肛门畸形主要是后肠发育障碍导致。在胚胎4~5周泌尿生殖道和肛管共同开口于泄殖腔，尿生殖膈从头到尾下降，将泄殖腔分为前方的尿生殖窦与后方的肠管，泄殖腔侧方的两皱襞向中心线移动，使尿生殖道与肠管完全分开。如果发育障碍会导致不同类型的直肠肛管畸形。
中医上认为此病发生多因先天禀赋不足，父母精气不足，胎儿在孕育阶段，母亲营养不良或早产，胎气受损或先天发育不全，导致脏腑器官畸形，一旦明确应当积极的行手术治疗。