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先天性直肠肛门畸形属于中医学锁肛、肛门闭塞的范畴，男女发病率大致相等，其中男性主要以直肠畸形为多，女性以肛管畸形为多，中医认为此病多因先天禀赋不足、父母精气不足，胎儿在孕育阶段母亲营养不良或早产、胎气受损，导致脏腑器官畸形。
先天性直肠肛门畸形，主要是因后肠发育障碍导致在胚胎4~5周，泌尿生殖道和肛管共同开口于泄殖腔。在此期间，如果出现发育障碍，会导致不同类型的直肠肛管畸形，主要的症状为肠梗阻。由于畸形类型的不同，有无瘘管及瘘管的粗细位置不同，临床症状也有很大差异。
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