2022-04-26 10:36播放 : 1096
腓骨肌萎缩症是一个遗传性的周围神经病,我们对于这一部分的确诊患者,在要孩子之前是要建议进行遗传咨询的,目前我们完全可以通过产前诊断和三代试管的方法来筛选出一个健康的孩子。
我们产前诊断一般是指在出生前对胎儿的发育状况,是否患有疾病等方面进行一些基因检测的诊断。一般我们是通过羊膜腔穿刺,也就是说在怀孕16-22周的时候,通过超声引导,然后我们抽取10-20毫升的羊水。由于我们羊水大家都知道富含胎儿脱落的细胞,所以我们可以检查是否携带CMT的致病基因,那么来进行最后的确诊。当然现在也有通绒毛取材术或者是经皮脐血管穿刺术,这些方法可能更早期的能获得孩子的基因的结果。
另外一种就是我们通过三代试管,完全是可以在胚胎移植前进行遗传学诊断,这个技术是在试管婴儿的基础上进行遗传学的筛选。也就是说在胚胎移植前,我们就完全可以取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常?那么我们可以筛选出它的健康的胚胎进行移植,从而防止遗传病的下一步的传递。
腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性周围神经病,目前尚无有效的治疗方法。患儿多于儿童期和青春期发病。
2022-04-25 09:00 播放(3030)
腓骨肌萎缩症是否会影响后代,一般需要根据患者致病基因的遗传方式而确定的。如果是常染色体显性遗传,有50%的可能孩子会发病。
2022-04-25 09:15 播放(1770)
小儿腓骨肌萎缩症一般无明显的疼痛,电生理检查会发现感觉神经完全测不出来,这也是遗传性周围神经病的特点。
2022-04-25 09:32 播放(1130)
小儿腓骨肌萎缩症大部分是可以行走的。大部分的患儿在发病年龄都是青春期或者是成年早期。
2022-04-25 09:34 播放(1409)
腓骨肌萎缩症4C型,是在腓骨肌萎缩当中比较常见的常染色体隐性遗传所导致的致病基因。
2022-04-25 09:35 播放(1540)