糖原贮积病是一种少见的常染色体相关的隐性遗传病，患者主要是不能正常的代谢糖原，史糖原的合成和分解发生障碍，因此糖原就大量地沉积在组织当中而致病。
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糖原贮积症是一组遗传性疾病，其起因是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏，以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征的疾病。
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