人类染色体16p11.2区域重复发生的小片段异常,可能导致自闭症发病风险急剧增高。这是迄今所发现的与自闭症发病相关的遗传风险因素中发生率最高、重现率最多的一个基因组不平衡位点。这一重大成果今天在线发表在世界权威学术期刊《新英格兰医学杂志》上,作出这一重大发现的是一个由哈佛大学麻省总医院和哈佛大学儿童医院为主体的大协作研究组。
该项研究采用了基因芯片的最新技术,分析了最大数量的自闭症患者和家属(近4000人)及对照组(20000多名)。科学家们比较分析了三个团队应用不同的技术平台独立完成的病例研究,共发现了13例缺失和11例重复。这些微小异常都发生在16号染色体的同一位点。进一步研究证实,这段区域含约60万个DNA序列碱基对,包括25个基因。
该论文通讯作者之一、哈佛大学儿童医院研究员、哈佛医学院助理教授、复旦大学兼职教授吴柏林博士在接受采访时说:“发现1%自闭症患者的遗传风险因子,只是阐明自闭症复杂病因的第一步。但这一步正在改变自闭症研究的面貌。”
该论文的另一名旅美学者、第二作者沈亦平博士说,应用基因诊断,在发育迟缓和初现自闭症轻微症状的婴幼儿(通常在1-2岁)及早检出该遗传异常,并及时进行语言和行为的早期干预性治疗,是降低自闭症发生率或减轻患病严重度的有效手段。
根据国际学的观念,国外并不会说禁止孕妇在孕期同房,因为孕早期的流产比较常见的原因是胎儿染色体异常所导致的。
2023-09-30 浏览(1940)
腓骨肌萎缩症4C型,是在腓骨肌萎缩当中比较常见的常染色体隐性遗传所导致的致病基因。
2022-04-25 浏览(2360)
CMT2A型是目前最常见的常染色体显性遗传的轴索型的腓骨肌萎缩症类型。分为早发型和晚发型,早发型早期步态障碍比较严重。
2022-04-25 浏览(6149)
腓骨肌萎缩症是否会影响后代,一般需要根据患者致病基因的遗传方式而确定的。如果是常染色体显性遗传,有50%的可能孩子会发病。
2022-04-25 浏览(1070)
A:孕前检查染色体,主要是检查有没有一些染色体遗传性疾病。这项检查并不是每个女性都要检查的,有高风险的女性在怀孕之前要做染色体检查。
曹剑副主任医师南京市妇幼保健院
A:染色体检查可以应用G显带或者FISH检测的方法,常用的是G显带,如果核型正常,可以常规备孕。
张晓乐副主任医师聊城市人民医院
A:染色体异常,先天的因素是没有办法改变的,后天常见于电离辐射、接触一些化学品、生物制剂,预防为主。
王林中主任医师鄂州市中心医院
A:目前建议主要就是进行妇科方面的检查,同时需要男性进行精子等方面的检查,必要的情况下才能够进行染色体方面的检测,明确具体病因。
梁云云主治医师南昌市第三医院