一、病因:
白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是依据临床表型特征分为三大类别:(1)眼白化病(ocular albinism,OA), 病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000;(2)眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。(3)白化病相关综合征,病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征,这类疾病较为罕见。
二、发病机制:
组织病理显示,基底层有透明细胞,银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。根据分子学发病机制,OCA 可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA,Ⅰ-A 型;黄色突变OCA,Ⅰ-B 型;温度敏感性OCA,Ⅰ-TS 型;微量色素OCA,Ⅰ-MP 型),酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS 型),酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶,其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突变,导致P蛋白功能缺失,P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的蛋白质,P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。
小儿夜间多梦原因有很多,有缺钙的原因引起的,可以补充钙和维生素D来进行调理,也是要适当的晒太阳,增加营养.
2024-02-03 浏览(2141)
宝宝红屁股的原因,比如尿布长时间不换,进食了刺激性食物,或者病理性因素引起。
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小孩多梦可以多吃富含卵磷脂、蛋白质的食物,比如鱼肉等。缺钙的原因引起的。
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婴幼儿消化不良的原因有很多,比如如果完全母乳喂养的宝宝出现消化不良的症状,很可能和妈妈吃得太多太辣或太油腻有关。
2023-12-30 浏览(3922)
A:引起的原因有很多,由泪腺,眼球表面和眼睑引起的各种疾病都可引起干眼症,发病机制目前没有特别明确。
王曜主任医师佳木斯大学第二附属医院
A:引起胎儿窘迫的原因很多,主要包括母体血氧含量不足、胎盘病变、脐带血运受阻、胎儿疾病等原因。
鲁超主治医师马鞍山市妇幼保健院暨市第二人民医院
A:导致继发性痛经的原因;一般是由于子宫内膜异位症,子宫腺肌症,或者是由于妇科炎症而引起的,建议找出原因以后再对症治疗。
李青主任医师沈阳市红十字会医院
A:湿疹本身与过敏刺激直接相关,忌口方面有很多需要注意的。比如不能吃太多的辛辣、刺激,最好不能喝酒,对于海鲜一定不要吃。
朱笋副主任医师淮北市人民医院