产房里,不时传出产妇的阵阵呻吟;产房外,即将为人父者焦急地徘徊着,翘首等待宝宝的降临。然而,等待着他们的却是一个十分冷酷的现实:刚出生的孩子不那么对头,只见他眼裂小、眼距宽、鼻梁塌、耳朵小、舌头外伸、指头短粗……不仅如此,医生还告诉他们,这孩子将智力低下,心脏功能缺陷,生活不能自理。这种疾病在医学上叫做“先天愚型”。
“先天愚型”是一种常见的遗传性疾病。据估计,目前我国至少有120万人患有此类疾病。它是由于染色体的数目、结构或排列发生错误而引起的。男性患者没有生育能力,女性患者虽能生育,但却会把病遗传给后代。这不仅给自己带来痛苦、给父母带来极大的精神和经济压力,同时也给社会带来很大的负担。值得庆幸的是,怀孕时发生这种染色体错误往往是偶然的,再次受孕发生此病的可能性仅为3%。
先天愚型综合征是常染色体数目异常引起的疾病。染色体分析表明,先天愚型患儿的模型往往为47,XX(XY),+21表示比正常人多了一条第21号染色体(实为22号),此型也叫21三体形。这是由于卵子发生分裂过程中减数分裂发生了不分离,形成染色体异常的卵子,受精后所形成。随着母亲年龄的增大,卵子发生不分离的机会增多,40岁以上的母亲生出先天愚型儿的几率比25—34岁母亲要高10倍以上。
本病的表现呈现一定的临床特殊性,较容易识别:患儿呈特殊的呆滞面容,眼裂小,眼间距宽,眼裂上倾,鼻根低平,颔小,腭狭,口常半开,舌常伸出口外,四肢关节过度屈曲,肌张力低,所以也叫软白痴。指短,小指内弯,其中间指骨发育不良,拇指与第二指之间相距较大。50%左右的患儿有先天性心脏病,其中心间隔缺损约占50%。患儿生长迟缓,体力和智力发育均有障碍,坐、立、走都很晚,智力低下,只会说“爸”“妈”等单音节语音,缺少抽象思维能力。男儿常有隐睾,无生育能力。患儿易患呼吸道感染等疾病。
首先劳累或生病感冒都可以引起打呼噜。其次,先天或者后天性的疾病也可以引起打呼噜。
2023-12-22 浏览(4349)
儿童睡觉打呼噜,有可能是先天性疾病或者是后天性疾病。
2023-12-10 浏览(8246)
先天性食管憩室不一定很严重,先天性食管憩室常常是先天性发育异常引起的一种疾病,一般发病年龄是50~60岁。
2022-09-25 浏览(4582)
腹内疝是因为先天发育异常,或者是后天外伤引起的一种疾病,腹内疝发病时可能会引起腹痛、呕吐、便秘,腹部包块等等症状。
2022-09-25 浏览(6606)
A:对于先天性虹膜缺损引起了眩光现象等情况,可以考虑通过植入人工虹膜等方式进行治疗。
陶远副主任医师济南市第二人民医院
A:先天性虹膜脉络膜缺损是先天性眼球部分组织缺损的一种类型,缺损位于下方者为典型性缺损,是胚胎裂闭合过程中发生紊乱所致。
王曜主任医师佳木斯大学第二附属医院
A:先天性畸形是出生后一些主要器官的畸形。先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、马蹄内翻足等疾病较为常见。因为这些畸形在出生前就存在,所以被称为先天畸形。
况雪静主治医师淮南市第一人民医院
A:先天性虹膜缺损患者需要到医院进行检查,看看是否还有其他并发症发生,如先天性白内障,先天性脉络膜缺损等
陶远副主任医师济南市第二人民医院