糖尿病肾病是1型和2型糖尿病患者发生终末期肾衰的主要原因。流行病学研究已显示糖尿病肾病存在基因易感性。为此,德国曼海姆海德尔堡大学医院的Vardarli I及其同事进行了一项研究,以定位糖尿病肾病的易感基因。
研究人员对18个大型的土耳其2型糖尿病和糖尿病肾病家系进行基因连锁分析。研究结果在101例受累的印第安比马人同胞中进行了检验。
多点分析显示,在染色体18q22.3-23标记D18S469和D18S58之间LOD评分较高,达到6.1。但并无证据显示有位点的异质性。在印第安比马人中,应用受累同胞配对法证实标记D18S469和D18S58之间存在连锁(P=0.033)。这种最适合的遗传模型是土耳其人主要的遗传模式。
Vardarli等总结认为,已有强有力的证据显示土耳其2型糖尿病中糖尿病肾病的易感基因位点定位于染色体18q22.3-23,在标记D18S43和D18S50之间,间距为8.5 cM。
腓骨肌萎缩症的基因检测是分成两步的。脱髓鞘型腓骨肌萎缩症必须先用MLPA的方法进行PMP22基因的大片段重复或缺失突变的检测。
2022-04-26 浏览(5165)
腓骨肌萎缩症是一种临床和遗传异质性非常大的疾病,其中遗传异质性最大的致病基因CMT1A型。
2022-04-25 浏览(3823)
腓骨肌萎缩症4C型,是在腓骨肌萎缩当中比较常见的常染色体隐性遗传所导致的致病基因。
2022-04-25 浏览(8319)
腓骨肌萎缩症根据不同的致病基因临床表型可以差别非常大,但是基本不会影响寿命,也很少出现肢体完全瘫痪的表现。
2022-04-25 浏览(3050)