神经系统遗传病诊断
神经系统遗传病诊断首先依赖于病史、症状、体征及常规辅助检查等。家谱分析是遗传病诊断的重要依据,但不是绝对依据,只要有遗传病的典型临床症状、体征时,即使没有家族史仍可以做出诊断。做详细的神经系统检查做出神经系统受累的定位诊断,同时注意体态检查,有助于遗传性疾病的诊断。遗传学特殊诊断方法,如系谱分析、染色体检查、DNA和基因产物分析等可为诊断提供重要的证据,成为确诊的关键。
临床诊断步骤是:
1.搜集临床资料
包括发病年龄、性别、独特的症状和体征,如K-F环、眼底樱桃红斑和皮肤牛奶咖啡斑(神经纤维瘤病)等。
2.系谱分析
判定是否为遗传病,并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病,根据有无遗传早现现象推测是否为动态突变病。
3.常规辅助检查
包括生化、电生理、影像学和病理等,对诊断及鉴别诊断颇有意义,某些检查对特定的神经系统遗传病具有确诊价值,如假肥大型肌营养不良的血清肌酸激酶增高,肝豆状核变性血清铜和铜蓝蛋白(CP)水平降低、尿铜排泄增加,遗传性肌阵挛性癫痫的脑电图和肌电图特征,结节性硬化症、脊髓小脑性共济失调及橄榄脑桥小脑萎缩的头部MRI检查,腓骨肌萎缩症的神经活检等。
4.遗传物质和基因产物检测
包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等,可在基因表达水平上确诊和预测疾病。
常用的检测方法有:
(1)染色体检查:检查染色体数目异常和结构畸变,如染色体多于或少于23对,染色体断裂后导致缺失、倒位、重复和易位等畸变。主要检查唐氏综合征患儿和双亲、精神发育迟滞伴体态异常患者、多次流产的妇女及其丈夫,曾生过先天畸形病儿的双亲等。
(2)基因诊断:主要用于单基因遗传病,如检测假肥大型肌营养不良、家族性肌萎缩侧索硬化症等基因突变和连锁分析,主要采用Southern杂交法、聚合酶链反应(PCR)法和限制性酶切片段长度多态性分析(RFLP)等,可直接检出DNA缺失、重复和点突变,以及是否带致病基因。被诊断对象包括有症状患者、症状前患者、隐性遗传病基因携带者和高危胎儿(产前诊断)等。
(3)基因产物检测:主要应用免疫技术对已知基因产物的遗传病进行蛋白分析,如假肥大肌营养不良症患者进行肌肉活检,用免疫法测定肌细胞膜的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)含量,因基因缺陷是通过异常蛋白产物致病,不依赖基因诊断也可确诊。
新生儿呼吸暂停的诊断最直观的是通过看皮肤的颜色、心率的大小、呼吸的情况以及肌张力的情况来判断。
2024-05-02 浏览(8314)
如果孩子大于6岁,尿床症状每月发生一次以上,持续三个月以上就可以诊断为遗尿症。
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新生儿呼吸暂停是指新生儿呼吸系统的气体停止交流或是呼吸系统停止工作大于20秒钟,伴有或不伴心率的下降。
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引起湿疹的原因有多种,比如遗传因素、过敏体质、饮食因素以及药物因素和环境因素等。
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A:这种疾病不一定会遗传,但是也有可能会遗传,要及时就医神经内科智力,一般也没有特效的药物治疗。
任正新主治医师河西学院附属张掖人民医院
A:此类患者的预后与介入治疗的时间密切相关,一般患儿出生后三个月做出诊断以及治疗多数智力可以恢复,超过6个月以后智力会受到不可避免的损伤。
林尧主治医师黄石市中医医院
A:建议患者少食用生葱、大蒜等食物,注意清洁卫生,常洗澡,勤换衣袜,保持皮肤的清洁与干燥,将腋毛剔除或进行全切术或剥离术等彻底治疗。
杜晓晖副主任医师秦皇岛市中医医院
A:肾炎不是遗传病,它不具有传染病,所以游泳是不会传染给别人的。但是如果因为尿痛诊断的肾炎,可能是肾盂肾炎,可能为感染性的疾病。感染性的疾病建议还是使用抗生素抗感染治疗,治愈后再去游泳,因为患者通常都需要...
林中军主治医师阳江市人民医院