1、染色体检查 常规的染色体检查包括染色体数目、形状,观察染色体有否单倍体、三倍体出现,染色体有否畸变、易位、倒错等情况。
有下列情况者应作染色体检查:①有先天畸形的家庭成员;②有多次流产病史的妇女及其丈夫;③有唐氏综合征的儿童、兄妹及父母;④有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者。
2、生化酶检测 许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清、皮肤成纤维细胞、白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。
3、细胞学检查 某些遗传病,如Gaucher病的肝、脾或骨髓中发现Gaucher细胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。
4、重组核酸技术 从已知遗传病病者的尸体的脑组织或活体标本中分离出信使RNA(mRNA),通过反转录酶将遗传信息转给DNA,即互补DNA(cDNA)上形成DNA探针。然后,应用核素标记cDNA探测活体标本中分离的核酸,作为遗传病诊断,为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。
5、产前诊断 利用妊妇羊水细胞或绒毛细胞作染色体检查可以确定性别。若X性连链隐性遗传者均在男孩中罹病,可为终止妊娠提供指导。亦可为进一步检查提供线索,当性别确定后可作进一步生化酶活性或DNA探针检测。如Duchenne肌营养不良症几乎均发生在男性,当染色体检查后,可有1/2几率发病。因此需作CPK(肌酸磷酸激酶)及PK(磷酸激酶)测定。若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。
电生理、影像学X线、CT、MRI检查和病理检查等,对诊断及鉴别诊断颇有意义。
新生儿呼吸暂停的检查方法:1、血常规检查。2、影像检查,例如胸部X线、头颅CT、心脏超声等。3、多导睡眠描记。
2024-05-03 浏览(9844)
新生儿呼吸暂停的检查方法:1、血常规检查。2、影像检查,例如胸部X线、头颅CT、心脏超声等。3、多导睡眠描记。
2024-05-03 浏览(8542)
新生儿呼吸暂停是指新生儿呼吸系统的气体停止交流或是呼吸系统停止工作大于20秒钟,伴有或不伴心率的下降。
2024-02-16 浏览(5695)
检测怀孕的方法包括检查尿HCG、血HCG和B超。抽血检查HCG检测时间最早,一般在同房后8天到10天即可。
2023-10-14 浏览(8048)
A:这种疾病不一定会遗传,但是也有可能会遗传,要及时就医神经内科智力,一般也没有特效的药物治疗。
任正新主治医师河西学院附属张掖人民医院
A:平时要注意养成良好的饮食以及生活习惯 ,控制好危险因素, 定期检查身体 。
蔡丽娥副主任医师北华大学附属医院
A:定期检查肾功能血常规,尿常规24小时尿蛋白定量。并且定期需要做血液透析,必要时择期进行心脏移植。
李红冬副主任医师深圳市宝安区人民医院
A:检查项目包括甲状腺功能、21-羟基、地中海贫血、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,还有听力的筛查等。
王林中主任医师鄂州市中心医院