地中海贫血是由于珠蛋白基因组织的多种突变或缺失,致使珠蛋白合成障碍,正常血红蛋白不能形成,使红细胞易被破坏,寿命缩短。
正常成人红细胞所含主要血红蛋白A(a2β2)由两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链组成,其余2%~3%是血红蛋白A2(a2δ2),2%以下是血红蛋白F(a2γ2)。
地中海贫血的基因突变是异质、多态性的,加之纯合子、杂合子的差异,因而有非常不同的表现型。基因完全缺失或基因突变使某一种或两种珠蛋白完全不能合成者,称为α。、β。或(αβ) 。地中海贫血;尚能部分合成者,称为α+、β+或(αβ)+地中海贫血。
正常成人及胎儿血红蛋白中都有 α链。α珠蛋白链是组成HBA、HBA2和HBF的珠蛋白中不可缺少的一部分。α珠蛋白链缺少或缺乏可使这三种正常血红蛋白的合成都会受到影响。正常胎儿和新生儿的主要血红蛋白是 HBF,如果胎儿血红蛋白中缺乏α珠蛋白链,γ珠蛋白相对增多,未与α珠蛋白链结合的γ 珠蛋白就会聚集成HbBarts。由于HbBarts氧亲合力高,这样向组织释放氧就极少,胎儿期将因缺氧而死亡,这就是“HbBarts胎儿水肿综合征。”
α与α+杂合子有一个α 基因存在,可产生部分α链,过剩的β链形成β四聚体β4(HbH),这就是“血红蛋白H病 ”;β4不稳定,在细胞内形成沉淀小体,这种小体附着在细胞膜上,使细胞膜通透性增高,可变性降低,易被溶破,而发生慢性溶血性贫血。β链的缺乏,使α链相对增多,游离的α链不稳定,容易形成包涵物沉淀,含有这种包涵物的幼红细胞不易成熟,在骨髓中就发生溶血,成为无效造血。即使幼红细胞成熟被释放到血液中,其寿命也很短。在通过直径小的毛细血管及脾窦内皮细胞间隙时,由于包涵物小体附着在细胞膜上,使其膜僵硬而易被破坏,发生血管外溶血。研究认为,地中海贫血患者红细胞膜脂质对氧化作用异常敏感,易被过氧化损伤,从而改变膜的结构,使膜流动性降低,红细胞变硬而被破坏。因此,地中海贫血红细胞长期遭受过氧化损伤,是产生溶血的主要原因之一。
如果你经常晕倒那么可能是因为贫血引起的,也可能是因为脑血管疾病导致的,比如说脑炎、脑供血不足等。
2022-05-16 浏览(8679)
切胃手术减肥的主要危害是可能会出现胃部疤痕、胃食管反流、贫血、肠粘连、肠梗阻、消化道瘘等。
2022-04-11 浏览(8266)
减重手术会出现消化道瘘、感染、出血、胃食管反流,还有贫血等后遗症。
2022-04-11 浏览(9382)
切胃减重手术后遗症有消化道瘘、感染、出血、贫血、胃食管反流等。切胃减重手术主要是利用腹腔镜将部分的胃和肠道进行切除。
2022-04-11 浏览(1464)
A:大细胞性贫血常见于骨髓增生异常综合征,巨幼细胞贫血,小细胞低色素性贫血,可见于缺铁性贫血,地中海贫血和铁粒幼细胞贫血,正细胞性贫血,包括再生障碍性贫血,急性白血病,失血性贫血,溶血性贫血等
张晓乐副主任医师聊城市人民医院
A:对于贫血的孩子首先应明确病因,营养性贫血、溶血性贫血、白血病、再生障碍性贫血等均可以引起贫血,注意区分及鉴别。宝宝可完善血常规、贫血八项初步诊断,如有贫血在医生的指导下口服治疗贫血的药物,定期复查。提...
刘冰主治医师牡丹江市第二人民医院
A:建议根据血红蛋白情况,如果贫血严重,单纯的靠食疗效果有限,需要使用铁剂就诊贫血,并且定期复查,了解贫血情况。
鲁超主治医师马鞍山市妇幼保健院暨市第二人民医院
A:多食乳制品,鱼虾类,蛋类,动物内脏,坚果类。严重的可适当采用药物治疗。
陈启众副主任医师宁夏医科大学总医院