有一部份胎儿患有某些染色体疾病，常见的有唐氏综合征，十八三体和十三三体。这些染色体疾病常会引起严重的智力障碍和多发畸形，有些甚至是致命的。

　　所幸的是，现已有早期发现染色体异常的检查。这种检测包括早孕期B超测量胎儿颈后透明带以及抽血检查两种指标：游离Beta 人绒毛膜促性腺激素（B-HCG）和妊妊相关血浆蛋白（PAPP-A）。

　　产科医生可根据这三项检查的结果计算出某个胎儿偕带不正常染色体的机率是多少。 准确率可高达90%以上。对于高危胎儿可以采取更特异的检查措施来确诊。 由于这些检测是在怀孕11到14周之间进行，孕妇可以早期发现可能存在的问题并及时及理。没有问题的妇女更可以安心，快乐的等待宝宝的降临。同时这几项检查仅涉及B超及验血，为广大孕妇喜爱和接受。