多囊肾是一种遗传疾病,那多囊肾是通过什么遗传的呢?
多囊肾遵循常染色体显性遗传规律,男、女发病率相等;父、母有一方患病,子女50%获得囊肿基因而发病,如父、母均患病,子女发病率增加到75%;不患病的女子不携带囊肿基因,如与无多囊肾的异性婚配,其子女不会发病,亦不会隔代遗传。真正非经父母遗传,由基因突变而致病者极少见。
多囊肾开始发病有什么症状?发病就很严重吗?
多囊肾疾病早期基本上没有症状,因此很多患者并没有被诊断为多囊肾。多囊肾常见的首发症状有高血压、血尿、腹痛,有时首发症状可能是尿路感染或肾结石。
任何疾病的发展都有一个轻重缓急的过程,多囊肾也不例外。尤其是肾脏的代偿功能很强,在最初受到囊肿或一些炎症等外界因素干扰时,往往在临床上表征并不明显,生活起居、工作学习一切正常。
多囊肾发展到尿毒症是一个怎样的过程呢?
多囊肾是整个肾脏长满大大小小的囊肿,这些囊肿会随年龄增大而长大,这样会压迫肾脏,使肾脏的结构受到损害,减少产生尿的肾单位数目,到后来肾脏受损害到不能维持人正常的生命,这时会出现尿毒症。
多囊肾的症状是什么?
一、肾功能损害:早期肾功能损害,常表现为肾脏浓缩功能下降。大部分患者在囊肿增长的40~60岁年,可维持正常肾功能;一旦肾功能开始下降,其肾小球滤过率下降速度。
二、疼痛:背部或肋腹部疼痛,是多囊肾患者最常见的症状。随年龄及囊肿增大症状逐渐明显,女性更为常见。急性疼痛或疼痛突然加剧,常提示囊肿破裂出血、结石或血块引起的尿路梗阻和合并感染。
三、出血:90%以上的多囊肾患者,有囊内出血或肉眼血尿。多为自发性,也可发生于剧烈运动或创伤后。引起血尿的原因有囊肿血管破裂、结石、感染或癌变等。
四、高血压:高血压是多囊肾患者,最常见的早期表现之一。肾功能正常的年轻肾囊肿患者中,50%血压高于140/90mmHg,而在终末期肾病患者中几乎100%患有高血压。
五、肾囊肿:多囊肾患者的很多症状,都与肾囊肿的发展密切相关。肾脏皮质、髓质存在多发液性囊肿,直径从数毫米至数厘米不等,囊肿的大小、数目随病程进展而逐渐增加。
在儿童,多囊性肾脏疾病引起双肾极度长大,腹部凸出。病情严重的新生儿,由于胎儿肾衰竭导致双肺发育不良,可出生后短期内即死亡。肝脏也可以受累,本病患儿在5~10岁有发生连接肠道和肝脏血管(门脉系统)内高血压的倾向,最终发生肝衰竭和肾衰竭。
在成人,多囊性肾脏疾病在多年时间缓慢进展。典型的症状开始于青年或中年期,但也有少数病人直到死亡后尸体解剖时才发现。常有的症状包括背部不适或疼痛、血尿、感染和因肾结石引起剧烈地痉挛性疼痛(绞痛)。另一些病人,由于功能性肾组织减少,可出现乏力、恶心、尿量异常和其他肾衰竭后果。常见的慢性感染可使肾衰竭恶化。约半数多囊性肾脏疾病的病人,在确诊时有高血压。
如果患者症状不是很严重时,只需要局部外用抗生素即可。例如常用的药物有3%过氧化氢溶液等。
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中耳炎患者如果出现了发烧的症状,说明疾病已经发展到全身的阶段,此时就要及时去医院治疗。
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A:比如说患者会出现腰酸背痛的临床表现,如果出现肾功能减退,患者有可能会出现恶心、呕吐的临床症状,也可能出现睡眠质量下降,夜尿增多,解泡沫尿等相关的临床症状。
林中军主治医师阳江市人民医院
A:所以说他的父母的基因可能是有多囊肾的相关基因序列。这样有可能是隔代或者隔几代遗传。
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A:此外在多囊肝多囊肾的早期,一般我们是对症支持治疗使用药物,防止肝肾功能的进一步损害。平时也要跟着医生随诊,多囊肾和多囊肝是遗传性的疾病,需要长期控制,无法治愈的。
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A:如果父母得了多囊肾的话,那么他的后代需要到医院完善相关的检查,排除多囊肾的问题,因为它具有遗传性。平时注意使用药物控制肾功能,多囊肾的终末期就是尿毒症,是需要透析治疗的。
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