唐氏综合征
这是最常见的染色体异常,发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长,可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常(关于这部分的详细内容请参见下一页的描述)。
18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常,发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症,有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷,大多在出生后一年内就死亡。
13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病,患儿有多发畸形,多数在出生后三年内死亡。
性染色体异常
性染色体异常比较常见,发生率大约1/500,专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状:
1、特纳综合征(先天性无卵巢综合征)
在女婴中发病率为1/10000,是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体,只有一条X染色体:45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小,常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。
2、克氏综合征(先天性睾丸发育不全)
在男婴中发病率约为1/1000,最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的X染色体,核型为47XXY,常常表现为性发育不全,睾丸小。
3、脆X综合征
是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因,病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。
致畸因子
风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。
致畸因子会引起胎儿出现系列问题:包括心脏异常、新生儿出生时感染。
小孩睡觉打呼噜应该早期发现,寻找病因,及时干预,因为频繁打呼噜会导致慢性缺氧,使孩子的生长发育受到影响。
2023-12-11 浏览(1084)
怀孕初期胎儿还比较小,对蛋白质、脂肪、淀粉等能要需求不高,无需额外摄入。
2023-10-27 浏览(6018)
孕妇是可以吃油桃的。油桃并不会引起胎儿畸形或流产等。
2023-10-02 浏览(1645)
根据国际学的观念,国外并不会说禁止孕妇在孕期同房,因为孕早期的流产比较常见的原因是胎儿染色体异常所导致的。
2023-09-30 浏览(1701)
A:目前可以暂时先观察,因为并不影响肾功能,在这期间主需要定期的进行随访就可以了,暂时并不需要处理。
邸志勇主任医师黑龙江省医院
A:主要是由于胎儿的染色体一半是来自母体,另一半是来自父亲。如果父亲和母亲染色体不合适,就会对胎儿造成影响,发生早期流产的情况。
曹剑副主任医师南京市妇幼保健院
A:唐筛检查对胎儿不会造成影响,还可以及时发现胎儿是否出现染色体异常,或者是患有唐氏症。
任爱华副主任医师济宁市中医院
A:您好,胎儿在母体内只能通过唐氏筛查(13周检查)发现一些染色体异常的疾病筛查,通过四维彩超发现一些大的发育缺陷。智力问题只能出生后才能知道。避孕药对胎儿的影响是存在的,到底多大这个没有确定的答案。
任正新主治医师河西学院附属张掖人民医院