春节期间,中国广东省出现寨卡病毒输入性感染病例后,该院微生物流行病研究所迅即启动应急工作机制,与广州市第八人民医院、出入境检验检疫系统相关单位密切合作,在获得从委内瑞拉归国患者临床标本后,采用高通量测序技术,于2月21日直接从尿液中获得病毒全基因组序列。
据专家介绍,这是中国首次获得寨卡病毒全基因组序列,也是全球首次直接从患者尿液中获得病毒全基因组。该病毒基因组全长10.8kb,系统进化分析表明,属于亚洲世系,与巴西、苏里南、波多黎各等美洲国家流行毒株同源性为99.7%;核苷酸序列比对发现20个突变位点,其中5个突变位点导致氨基酸改变。寨卡病毒全基因组序列的获得,为病毒的溯源和进化提供了重要证据,可用于指导诊断试剂、疫苗和药物的研发,使中国在全球寨卡疫情防控中占得先机。
腓骨肌萎缩症的基因检测是分成两步的。脱髓鞘型腓骨肌萎缩症必须先用MLPA的方法进行PMP22基因的大片段重复或缺失突变的检测。
2022-04-26 浏览(6524)
腓骨肌萎缩症是一种临床和遗传异质性非常大的疾病,其中遗传异质性最大的致病基因CMT1A型。
2022-04-25 浏览(2820)
腓骨肌萎缩症4C型,是在腓骨肌萎缩当中比较常见的常染色体隐性遗传所导致的致病基因。
2022-04-25 浏览(3031)
腓骨肌萎缩症根据不同的致病基因临床表型可以差别非常大,但是基本不会影响寿命,也很少出现肢体完全瘫痪的表现。
2022-04-25 浏览(5894)