一对80后夫妻,为了拯救身患重症地中海贫血的女儿,连续生了3个儿子来给女儿配型。终于,第3个儿子和女儿配型成功!6月24日,在深圳儿童医院的移植仓内,第3个弟弟的脐血被移植进姐姐的体内。这场“生育大战”也画上了句号。
女儿一岁查出重症地贫
李海童(化名)一家来自茂名,今年已经8岁的她,在1岁时便被查出患有重症地中海贫血。“当时看她脸色不对,脸色发黄。跟正常孩子明显不一样。”李海童的妈妈回忆道。
看到孩子的脸色一直这样不正常,李海童的爸妈不得不带她去医院做检查。一检查,全家吓了一跳,从来没有想到自己的女儿会得重症地中海贫血。
经过在茂名医院检查治疗后,他们辗转到深圳进行治疗。后来听医生说输血治疗不是长久之计,唯一能彻底治愈的方式是进行造血干细胞移植,造血干细胞最好的来源是同胞间的脐血。
医生称,脐血是胎儿娩出断脐后最短时间内从脐静脉中采集的血液,富含丰富的造血干细胞,可以用于“重塑”人体造血和免疫系统。脐血已成为造血干细胞除骨髓、外周血之外的重要来源。根据2009年国家卫计委颁发的《脐带血造血干细胞治疗技术管理规范》规定,脐血可以用于治疗急性白血病、慢性白血病、重症再生障碍性贫血等遗传性及先天性疾病和获得性疾病。
北京京都儿童医院血液中心主任孙媛在“第四届全国脐血应用研讨会”上称:“家庭存脐血除了自用,还可以给家庭成员用,同胞之间有1/4的全相合概率,1/2的半相合概率。”
听了医生的建议,夫妻俩便马上决定再生一个孩子。
连生两儿惜配型不吻合
“当时也没想那么多,就急忙生了第1个儿子。”李海童的妈妈说。一年后,李海童的第1个弟弟便出生了,现在开始上小学一年级。遗憾的是,第1个弟弟的脐血与李海童并没有配型成功。
李海童的爸妈并没有放弃,马上又开始准备生第2个孩子来配型。一年后,李海童的第二个弟弟又出生了。
“差不多是一年生一个小孩!”李海童的妈妈无奈地笑道。可是第2个孩子的脐血仍然没有配型成功!
“当时什么都不知道,什么都不懂!后来才知道怀孕的时候可以查。”李海童的妈妈说。李海童的爸爸在深圳打工挣钱,而爷爷奶奶年纪又大了,妈妈不得不待在家照顾李海童和两个弟弟,两个弟弟一个上一年级,一个已经上学前班了。可为了救女儿,夫妻俩一直没有放弃。2014年年底,他们家又迎来了第3个儿子。这次在生孩子之前,他们做了一系列检查。
终于,这次配型成功了!
第3个弟弟的脐血与李海童配型全相合,弟弟出生时便将脐血采集保存到了广东省脐血库,在-196℃的液氮环境下保存了一年多后,终于在6月24日出库,由广东省脐血库的工作人员从广州送达深圳儿童医院。
目前我国经批准并验收合格执业的脐血库只有7家,分别位于广东、上海、山东、北京、天津、浙江和四川。广东省脐血库是广东省唯一一家合法脐血库。
躺在移植仓内的李海童,在爸爸的陪伴下,让脐血缓缓地移植进她的体内。由于移植仓内只能进去一个家属,妈妈只能透过外面的电子屏幕观看。李海童的主治医生王医生说,“她平时很乖的,治疗时都很配合,手术很成功。”
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地贫的症状为什么会从轻到重都有,为什么无症状地贫父母会生出重症地贫。提醒那些轻型地贫或无症状地贫父母对这个问题更重视,从而减少重型地贫出生。
防止地贫,最根本的措施是进行产前常规筛查和诊断。所以,如果你身边有朋友正打算生宝宝,一定要把这篇文章推荐给他们看。
1.地贫与一般贫血有什么区别?
所谓的贫血就是你的红细胞减少或者是血红蛋白减少。贫血有很多种类,例如:红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。
地贫是溶血性贫血的一种类型,由基因决定,有遗传性,用药物无法治愈。
2.什么是地贫基因携带者?
地贫是一种隐性基因遗传病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,我们称之为地贫基因携带者。
3.只有广东人才会有地贫吗?
地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病,全世界约有3.5亿基因携带者。只要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国以南方地区多见,是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤其以广西、广东和海南为甚。其中,广东省地贫的基因携带率为16.8%。
4.地贫会传染吗,会遗传吗?
地中海贫血只会遗传,不会传染。假如父母中有一个人携带地贫基因,你就可能也会遗传到地贫基因。
5.什么是地贫筛查?
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规,血红蛋白成分检测等方法对地贫进行筛查,若结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测来确诊。
6.我没有任何症状,需要接受地贫筛查吗?
多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或者症状非常轻微。不能通过症状来判断是否有地贫,需要正规临床筛查及基因检测才能确定。
7.为什么我筛查结果正常,我丈夫还要进行地贫筛查?
因为静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现。
但是若妻子是静止型α地贫,丈夫是一个轻度α地贫,则会有1/4的几率生育一个中间型的α地贫患儿。所以有必要筛查。
那么,有人会问了,静止型α地贫一般筛查不出来,那么如果夫妻二人都是静止型α地贫怎么办?其实,如果是二人都是静止型α地贫,最多是生育“地贫基因携带者”(轻型地贫),没有问题。
8.什么是地贫的产前诊断?
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿是否为中、重度地贫基因。
9.夫妻双方是同类型的地贫携带者,需要怎么做?
如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因超过2个,则有可能生育中重度地贫患儿,所以在怀孕前做好遗传咨询,每次怀孕都需进行产前诊断。并由胎儿医学中心的医生给您专业分析,确定胎儿去留。
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