作为一种遗传病,地中海贫血是一种罕见的先天性贫血疾病,患病后对生育影响极大,严重时可能导致婴儿夭亡。下面小编就来给大家好好普及下地中海贫血的知识,想了解的不妨看看。
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。
目前医学上还没有方法可以诊治该病,因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡,但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查,在排除有家族遗传疾病的情况下,再考虑是否造人,这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。
检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史,如果家族里没有地中海贫血遗传基因,就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地中海贫血,你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地中海贫血,则得地中海贫血的可能性为50%。因此,凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。
一、β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
1、重型
外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多》0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2、轻型
成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。
3、中间型
外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。
二、α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
1、静止型
红细胞形态正常,出生时脐带血中HbBarts含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。
2、轻型
红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBarts含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。
3、中间型
外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBarts及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBarts,其含量为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。
4、重型
外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBarts或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。
绝大多数宫颈周围有小囊肿是一种生理现象,不需要治疗,但是需要定期的体检来除外子宫颈的其他病变。
2023-04-25 浏览(3187)
引起湿疹的原因有多种,比如遗传因素、过敏体质、饮食因素以及药物因素和环境因素等。
2023-03-17 浏览(3888)
宫颈囊肿的话大多数情况下不影响移植,因为宫颈囊肿一般的来说是体检的时候超声发现的一种囊肿。
2023-01-10 浏览(2624)
胃平滑肌瘤有可能是遗传方面的原因引起来的,如果父母单方或者是双方患有平滑肌瘤的情况之下,子女患有平滑肌瘤的可能性就会增加
2022-11-28 浏览(8873)
A:乳腺癌预防需要及时处理,体检中发现的乳腺异常明确包块者尽早进行切除。对于有家族史的患者,必要时行相关基因检测评估遗传风险
崔方博副主任医师马鞍山市人民医院
A:在怀孕期间,是要注意休息,要加强营养,不要做剧烈运动,要定期做孕检。
曹剑副主任医师南京市妇幼保健院
A:通过基因检测,根据不同的基因突变情况可以分为不同的分子类型,可选择对应的靶向药物。
崔方博副主任医师马鞍山市人民医院
A:现在是不用直接就做基因监测的,通过一些常规检查,然后看是否需要做基因检测。
曹剑副主任医师南京市妇幼保健院