准妈妈孙女士怀孕18周时做了唐氏筛查,结果显示高风险,这个结果把她吓坏了,孩子还能不能要?不仅是孙女士,很多孕妇及其家属对唐氏筛查比较陌生。本期,为大家详细解答。
唐氏儿为先天愚型,是由21号常染色体异常造成的,又称21三体综合征或唐氏综合征,是胎儿和新生儿最常见的非整倍体染色体异常。该病是一种偶发性疾病,每对正常夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,孕期毫无征兆,而且唐氏儿父母大多没有家族史和明确的毒物接触史。
孕妇年龄大小与唐氏儿检出呈正相关,孕妇其他个体差异对唐氏儿的产出无明显相关性。二孩政策引发高龄产妇生子潮后,出生缺陷风险随之上升,生育唐氏儿的风险越来越大。不过,准妈妈不必过于惊慌,随着医学诊疗手段进步,现阶段可以通过唐氏筛查技术,检出患病可能性较大的人群。如果结果为高风险,需要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查,很大程度上可提高唐氏儿检出率。
目前,唐氏综合征并无有效治疗方法。所以,准妈妈孕期进行筛查,对预防生产唐氏综合征患儿具有重要意义。
出生前唐氏筛查措施:
1.孕早期筛查:包括胎儿超声检查,即颈半透明度检查(NT、NB),以及血清学检查。
2.孕中期筛查:甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇是应用最广泛的组合,检查一般安排在孕15~22周,阳性检出率为65%~75%。
3.如果高度怀疑为唐氏儿,产前确诊检查包括羊膜腔穿刺,或取绒毛进行染色体分析及胎儿游离DNA检测。胎儿游离DNA检测准确性高,对胎儿无创,但因胎盘嵌合、母体肿瘤等因素影响,也存在一定的假阳性及假阴性可能。
出生后唐氏筛查措施:
若宝宝出生后要进行明确诊断,可做染色体核型检测,从血液样本中获取细胞,检查是否多一条21号染色体。另外,一些在出生时及出生后存在或发现的并发症,如先天性心脏病、消化道梗阻、听力减退、视力障碍、白血病和甲状腺疾病等,有助确诊唐氏儿。
唐氏儿筛查结果怎么看
唐氏儿筛查是目前所以孕妇都需要做的一项检查,在定期产检中医生都会安排此项检查,而且只需要抽血就可以完成检查,在抽血一周后就可以拿到结果,孕妇们通常都是拿着结果去询问医生具体的结果,孕妇们并不知道唐氏儿筛查的几项物质和其中的联系,那么唐氏儿筛查结果怎么看?
唐氏儿筛查主要是检查母体血清中的AFP、HCG、游离雌三醇等,唐氏儿筛查结果只是一个比例,没有准确的数值,当检验报告上的筛查值大于1/270的话孕妇们就需要小心了,说明是属于高危人群,唐氏儿的可能性比较大。这个时候孕妇需要去做羊水刺穿来确定是否是唐氏儿。
不过依照不同医院会有不同的标准,唐氏儿筛查的准确率只有60%,结果为高危人群的话唐氏儿的可能性大一些而已,并不代表一定会生出唐氏儿。而且一些医院的正常值标准是1/270,而一些医院的正常值标准却为1/380,这主要是因为各个医院的计算方法不完全一样所导致的。
什么人容易生出唐氏儿
唐氏儿会给大部分家庭带来巨大的压力,所以孕妇们都不希望自己的孩子是唐氏儿,那么除了在孕期的时候做唐氏儿筛查排除唐氏儿之外,人们还需要知道什么情况下会导致胎儿异常而形成唐氏儿,做好预防措施比所有事情都重要。那么什么人容易生出唐氏儿呢?
1、和宠物亲密接触
孕妇一般不允许养宠物,主要是因为宠物身上的细菌病毒会导致胎儿畸形,所以想要怀孕的话需要把家中的宠物隔离开来,最好选择寄样。
2、大龄产妇
高龄产妇生出唐氏儿的概率很大,尤其是35岁以后的女性怀孕生子的话一定要做好唐氏儿筛查的工作,丈夫的年龄也会有影响,大约占7%左右。
3、感染过病毒
如果孕妇受过病毒感染,尤其是、风疹、梅毒、疱疹等,会增加唐氏儿的可能。所以在孕期要注意不要感染病毒,感染了病毒的女性需要治愈后才能怀孕。
4、服药
在孕期孕妇不可以随便服药,主要是药物容易导致胎儿畸形,而唐氏儿也有可能是因为孕妇服过四环素导致的。
5、习惯性流产
有早产、死胎、习惯性流产的孕妇,很容易生出唐氏儿,所以这类女性要做好孕期检查。
孕期由于孕激素水平的升高以及孕晚期子宫的增大,会导致女性出现便秘。
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根据国际学的观念,国外并不会说禁止孕妇在孕期同房,因为孕早期的流产比较常见的原因是胎儿染色体异常所导致的。
2023-09-30 浏览(2628)
孕期霉菌性阴道炎的治疗首选的是阴道局部的用药,阴道局部用药首推的是制霉菌素栓或者叫克霉唑栓。
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孕期阴道炎是一种病原微生物的感染,如果不经过治疗,病原微生物逆行感染可能会引起胎儿的宫内感染,就会累及到胚胎或者是胎儿。
2023-09-14 浏览(5575)
A:在孕期孕妇应该要按时进食,但是不能一下子进食过多,也不能吃一餐不吃一餐。
任爱华副主任医师济宁市中医院
A:孕期预防胎儿水肿,需要要到正规医院建卡进行定期孕检,通过B超、血型抗体筛查、染色体检查和畸形筛查等评估胎儿情况,并且孕期要注意休息,不能熬夜,不能吸烟饮酒,多食用水果蔬菜。
鲁超主治医师马鞍山市妇幼保健院暨市第二人民医院
A:可能会建立孕期的保健手册,把该带的证件都带着,平时要预防感冒和谨慎使用药物,养成规律的生活习惯。
梁云云主治医师南昌市第三医院
A:孕期甲亢治疗另一种方法是在孕中期选择手术治疗,切除部分或全部甲状腺,但两种方法都需要定期医院复查甲状腺功能。
武玮主治医师亳州市人民医院