林女士(化名)已经结婚6年了,却一直怀不上孩子,林女士开始着急了,便和丈夫一起来到温医大附一院生殖医学中心就诊。
经过详细的问诊,医生发现林女士的爱人杨先生平时除了加班,日常的生活很规律,夫妻生活方面都正常。但杨先生的精液分析结果却是令夫妻俩大吃一惊:杨先生的精液里竟然没有精子。
根据这一结果,医生安排了更加详细的检查,希望能从中找出病因。检测AZF基因(位于Y染色体,控制精子生成的基因)发现全部缺失,同时促卵泡激素(FSH)很高,男性生殖器官发育却基本正常。染色体结果是46,XX。从遗传学角度讲,这就意味着“他”并不是男人……临床上称为性反转综合征。性反转综合征是一类性别发育异常的遗传性疾病,该病的发生机制较复杂,通常不是由单一的原因所引起。
杨先生虽然具有男性第一性征(输精管、精囊、附睾、阴茎)、第二性征(胡须、喉结等),但是染色体核型却为女性核型46,XX,临床上称为为性反转综合征。
性反转综合征是一类性别发育异常的遗传性疾病,该病的发生机制较复杂,通常不是由单一的原因所引起。常见的原因包括Yp/Xp 末端易位和一条X 染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活,SRY基因(位于男性Y染色体上的性别决定基因)的存在是XX男性综合征的主要遗传基础。(来自温医大附一院)
儿童睡觉打呼噜,有可能是先天性疾病或者是后天性疾病。
2023-12-10 浏览(4674)
引起外阴瘙痒的原因有非常多,比较常见的原因包括外阴炎、阴道炎以及外阴色素减退性疾病等等。
2023-12-02 浏览(8786)
外阴营养不良属于外阴色素减退性疾病。经研究与体内的激素水平异常,或者免疫功能异常有一定相关性。
2023-11-30 浏览(7208)
外阴营养不良属于外阴色素减退性疾病,这一类疾病并不是全部都会癌变,癌变的几率其中外阴苔藓样变癌变的几率为2%~5%。
2023-11-25 浏览(5275)
A:代谢综合征是一个有遗传和环境因素共同作用导致的一个综合性的疾病,因此是会遗传的。
梁茵主任医师温州市人民医院
A:干燥综合征虽然有一定的遗传倾向,但是不是一定会遗传给后代。目前该病主要是用免疫抑制剂治疗,比如羟氯喹,伴有脏器病变时联合糖皮质激素治疗。
刘立宁副主任医师聊城市人民医院
A:先天性肾病综合征的患者是出生后随即出现肾病综合征,是由于肾小球病变所导致。无论是哪一种遗传性的肾病综合症,都是在治疗上比较棘手的疾病。有可能病情会反复迁延、不愈。
林中军主治医师阳江市人民医院
A:医源性库欣综合征最常的原因就是使用过量的外源性的糖必须激素,这种情况也见于一些有其他的一些疾病,比如自身免疫性疾病发作,需要大剂量的使用糖皮质激素,这个时候可以逐渐减少这些激素的使用。
李红冬副主任医师深圳市宝安区人民医院