6月15日消息,微博话题“女子长期乏力全家查出吸血鬼病基因”冲上热搜榜第一名,引发关注。
据国内多家媒体报道,林女士是某公司业务员,最近她总感觉没力气,一开始以为是休息不足,后来诊断发现,她携带“吸血鬼病”基因,不仅仅是林女士本人,他们全家四口人(林女士、爱人,一双儿女)都携带这种基因。
资料显示,“吸血鬼病”又叫卟啉病,卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏,引起人体内一种有机化合物卟啉或其前体浓度异常升高,并在组织中蓄积,造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。
卟啉病的临床表现主要包括皮肤、神经、内脏症状以及肝功能损伤、溶血等,该病的皮肤表现可能为一晒太阳皮肤就起水疱,甚至出现手、耳、鼻、眼的畸形和缺失,严重者会出现血钠下降,意识障碍、抽搐等等。
专家表示,卟啉病绝大多数属于遗传性疾病,通常在人们出生的时候就注定了是否携带该致病基因,基因携带者可以通过避免诱因、早诊早治,降低发病频率,延长发病周期,大部分致病基因携带者可能终身不发病。
腓骨肌萎缩症的基因检测是分成两步的。脱髓鞘型腓骨肌萎缩症必须先用MLPA的方法进行PMP22基因的大片段重复或缺失突变的检测。
2022-04-26 浏览(7523)
腓骨肌萎缩症是一种临床和遗传异质性非常大的疾病,其中遗传异质性最大的致病基因CMT1A型。
2022-04-25 浏览(7039)
腓骨肌萎缩症4C型,是在腓骨肌萎缩当中比较常见的常染色体隐性遗传所导致的致病基因。
2022-04-25 浏览(5237)
腓骨肌萎缩症根据不同的致病基因临床表型可以差别非常大,但是基本不会影响寿命,也很少出现肢体完全瘫痪的表现。
2022-04-25 浏览(8361)