一般在孩子出生以后才会被发现,出现有软骨发育不全的情况是不能被治愈的,只能结合孩子的症状进行对症治疗。
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由于小儿软骨发育不全属于基因染色体方面的疾病,不能够被治愈,所以也是相对比较严重的。
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小儿软骨发育不全是一种遗传性的疾病与遗传基因突变等因素有关系。
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小儿软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨。
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小儿软骨发育不全通过外观就可以进行初步的判断。如果进行x线检查的话,可以出现有颅盖比较大,前额突出,顶骨及枕骨比较隆突。
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小儿软骨发育不全的预防,可以咨询遗传检验方面的专家,看是否需要进行早期的引产或者继续妊娠。
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小儿软骨发育不全出生时即可出现躯干和四肢不成比例,头颅大而四肢比较短小,躯干的长度比较正常,肢体近端受累大于远端。
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