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小儿软骨发育不全是一种先天性的疾病，理论上其是一种常染色体显性遗传性疾病。但是很多情况下，孩子出现小儿软骨发育不全，但是父母还是正常的，所以有可能会存在基因突变的情况。
出现小儿软骨发育不全，还是要做好预防措施，可以咨询遗传检验方面的专家，看是否需要进行早期的引产或者继续妊娠，一般可以考虑进行羊水穿刺来进行确诊。对于没有明确家族病史的患者，可能不太容易进行确诊，早诊断早治疗也是该病的防治关键。婴儿时期如果未发生夭折，成年后一般可以胜任各种工作，预后还是不错的。
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