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便秘是一种排便功能异常的现象，便秘可分为器质性便秘和功能性便秘。小孩便秘以功能性便秘为主，巨结肠是器质性便秘的一种病因，巨结肠和便秘是两个概念，便秘是巨结肠的症状表现之一，巨结肠以先天性巨结肠常见，先天性巨结肠通常在婴儿期发病，患儿失去正常的排便反射，粪便排出会发生障碍，出现顽固性便秘。
新生儿肠梗阻反复发作的小肠结肠炎，典型者可出现胎便排出延缓，患儿可有呕吐、腹胀及肠穿孔，喂养困难、营养不良及发育迟缓等并发症，巨结肠是非常可怕的疾病，对于先天性巨结肠手术治疗是其最重要的治疗方式。
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