记者从海南省农垦三亚医院获悉,该医院发现一例人类罕见染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,确认该染色体异常核型目前在国内外已有资料中未见报道,属一例新发现的人类染色体异常核型。
去年10月,海南农垦三亚医院检验科遗传室主管医生王玉丰在接诊一名5个月大、智力与运动发育迟缓的男婴时,发现该男婴面部特征独特,疑似“先天愚型”患儿。在对该患儿的染色体进行分析时发现,其染色体异常,除多出一条21号染色体(21三体综合征)外,还发现其5号和8号染色体之间发生相互易位,形成一对新的衍生染色体。 欣华
根据国际学的观念,国外并不会说禁止孕妇在孕期同房,因为孕早期的流产比较常见的原因是胎儿染色体异常所导致的。
2023-09-30 浏览(1161)
腓骨肌萎缩症4C型,是在腓骨肌萎缩当中比较常见的常染色体隐性遗传所导致的致病基因。
2022-04-25 浏览(9742)
CMT2A型是目前最常见的常染色体显性遗传的轴索型的腓骨肌萎缩症类型。分为早发型和晚发型,早发型早期步态障碍比较严重。
2022-04-25 浏览(4095)
腓骨肌萎缩症是否会影响后代,一般需要根据患者致病基因的遗传方式而确定的。如果是常染色体显性遗传,有50%的可能孩子会发病。
2022-04-25 浏览(4853)
A:孕前检查染色体,主要是检查有没有一些染色体遗传性疾病。这项检查并不是每个女性都要检查的,有高风险的女性在怀孕之前要做染色体检查。
曹剑副主任医师南京市妇幼保健院
A:染色体检查可以应用G显带或者FISH检测的方法,常用的是G显带,如果核型正常,可以常规备孕。
张晓乐副主任医师聊城市人民医院
A:染色体异常,先天的因素是没有办法改变的,后天常见于电离辐射、接触一些化学品、生物制剂,预防为主。
王林中主任医师鄂州市中心医院
A:目前建议主要就是进行妇科方面的检查,同时需要男性进行精子等方面的检查,必要的情况下才能够进行染色体方面的检测,明确具体病因。
梁云云主治医师南昌市第三医院