新一期英国《自然遗传学》杂志刊登报告说,研究人员通过大规模基因对比研究,新确定了两个与强直性脊柱炎相关的基因。
研究人员说,他们对新确定的两个基因如何导致发炎的过程已经有所了解,如果能在此基础上开发出抑制其作用的药物,将有助于治疗强直性脊柱炎。
英国牛津大学等机构研究人员报告说,他们和国际同行一起对比了2000名强直性脊柱炎患者和5000名正常人的基因组图谱,发现基因ERAP1和IL23R与这种疾病之间存在着较强的关联。
强直性脊柱炎是一种可以致残的关节炎。发病后患者脊柱疼痛,病情会越来越严重,最后患者脊柱的部分甚至全部椎骨间隙消失,从而使脊柱僵硬。这种病有较强的遗传性,以前曾发现基因HLA-B27与它有关。
腓骨肌萎缩症的基因检测是分成两步的。脱髓鞘型腓骨肌萎缩症必须先用MLPA的方法进行PMP22基因的大片段重复或缺失突变的检测。
2022-04-26 浏览(6474)
腓骨肌萎缩症是一种临床和遗传异质性非常大的疾病,其中遗传异质性最大的致病基因CMT1A型。
2022-04-25 浏览(9051)
腓骨肌萎缩症4C型,是在腓骨肌萎缩当中比较常见的常染色体隐性遗传所导致的致病基因。
2022-04-25 浏览(4403)
腓骨肌萎缩症根据不同的致病基因临床表型可以差别非常大,但是基本不会影响寿命,也很少出现肢体完全瘫痪的表现。
2022-04-25 浏览(6137)