先天性卵巢发育的原因
单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下,细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。
先天性卵巢发育的症状表现
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10~11岁起显着升高,且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。
Turner综合征也可由于性染色体结构异常,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,数年后即闭经。
先天性卵巢发育的治疗方法
治疗目的是促进身高,刺激乳房与生殖器发育,防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米,并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高,剂量小时效果不明显,剂量大时有效,但副作用大,主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合,从而限制骨的生长,抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用,最好在15岁后用。用雄激素促进身高,应在8岁后再用,一般在11岁左右用。在骨骺愈合前,为增加身高。近年来,试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱,Tibolone),替勃龙(利维爱)治疗,高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效,与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便,是一种有希望的治疗方法。
目前生长激素(GH)治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题,目前尚有争议。
用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好,需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高,骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法,并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育,很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法,有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整,以小剂量有效为度。
先天性卵巢发育的预防措施
做好病因预防,防止染色体畸变,对患儿进行早期治疗,以防后患。
先天性无子宫一般不能再造,先天性无子宫一般是先天性发育不良所引起的,属于比较常见的生殖器官畸形,并且还有可能会出现女性无阴道,或者是卵巢发育不良等情况。
2020-10-24 浏览(3447)
卵巢功能异常的原因首先是多囊卵巢、先天性卵巢功能发育不良等先天性疾病有关,其次是遗传因素、卵巢通过手术或放化疗等。最后是女性长时间的熬夜、抽烟、压力过大等。
2020-10-22 浏览(9136)
...卵在分化过程当中,双侧副中肾管未融合退化导致,双侧卵巢的发育是正常的。所以到了青春期以后会出现女性第二性征的发育,但是并没有月经的来潮,来医院就诊后通过B超等辅助检查发现了这种情况。
2020-10-01 浏览(4933)
A:通常要注意保证营养全面,营养均衡,并且针对于生长发育迟缓,可以选择使用生长激素,先天性卵巢发育不全,可以选择使用雌激素,孕激素来治疗。
李红冬副主任医师深圳市宝安区人民医院
A:怀孕后患双子宫时,要及时去医院做b超,看胚胎在哪个宫腔生长发育。如果是在发育良好的子宫,可以定期检查。如果出现宫内发育异常和小,可能会导致女性发生胚胎流产、自然流产和宫内发育迟缓,因此要及时终止妊娠,...
况雪静主治医师淮南市第一人民医院
A:引起发育不良的原因有很多如先天性卵巢发育不良、先天性无卵巢、慢性营养不良、遗传等都会引起胸部的发育不良。日常在饮食上应多吃含有雌激素高的食物,注意营养的均衡,确保身体处在一个健康发育的状态。此外通过物...
林煌主任医师首都医科大学附属北京安贞医院
A:如果卵巢囊肿影响正常的月经周期,就会影响卵巢的排卵功能,干扰卵子发育,因此会影响女性受孕。
余晓芳主治医师九江市妇幼保健院