世界首个细胞核移植“三父母”婴儿有关技术细节3日正式公布。开发有关技术的美国新希望生殖医学中心张进等人称,目前这名婴儿健康状况良好,为受线粒体遗传病困扰的家庭诞生健康后代带来了新希望。
每个人都从父母那里继承三份遗传物质,分别是父亲精子的细胞核DNA(脱氧核糖核酸)、母亲卵子的细胞核DNA,以及母亲卵子中独立于细胞核的线粒体DNA。线粒体DNA有缺陷就会导致线粒体遗传病。
研究人员发表在《生殖生物医学在线》杂志上的论文详细介绍了有关技术细节。论文称,这名“三父母”婴儿2016年4月6日在美国纽约诞生,其约旦籍母亲四分之一的线粒体携带亚急性坏死性脑病基因,曾经4次流产,生下的两个孩子也早夭。为帮助这名女性,张进团队采用“三父母”技术,把问题卵子中的健康细胞核取出并放入捐赠的卵子中。捐赠卵子的细胞核事先已被拿掉,但线粒体所在的细胞质仍保留,这样婴儿除了拥有父母的基因,还拥有捐赠女子的线粒体遗传物质。
经37周怀孕后这名男婴诞生,其体内各组织细胞的线粒体变异比例各不相同,介于2.36%至9.23%之间。一般认为,线粒体疾病发病需要变异达到20%以上。
目前英国已放行“三父母”婴儿技术,但由于涉及伦理争议,美国等多国仍禁止这一技术。张进介绍,他们在纽约完成了卵巢刺激、卵子采集、线粒体替代手术和体外受精等步骤,而所获胚胎是在未限制“三父母”技术的墨西哥植入患者体内。
为重新“拼装”细胞核和细胞质,张进团队开发了电融合技术,较先前常用的病毒融合技术更安全,也更易被患者心理上接受。
“如今我们第一次能够修改一个携有异常线粒体的卵子,让它含有大体正常的源自健康卵子捐赠者的正常线粒体,”《生殖生物医学在线》主编巴特·福泽在一份声明中称,“这是技术上的重大变化。”
突发性脊柱侧凸有可能会遗传,如果父母双方或者是单方有突发性脊柱侧凸这种疾病,孩子患有突发性脊柱侧凸的几率会增加。
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输尿管脱垂也就是我们说的输尿管囊肿,我们说它是与遗传有关的一类疾病。
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视神经炎一般单纯是不会造成遗传的,但是有一些先天性的疾病可以造成视神经炎的表现,也是存在遗传的可能。
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遗传性运动神经病从广义上可以把它分为和CMT腓骨肌萎缩症相关的疾病。它与典型的腓骨肌萎缩症不同。
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A:这些疾病都和遗传有关系的,要看看自己家族中是否有这样的患者,也可以体检一下。
李红冬副主任医师深圳市宝安区人民医院
A:甲状腺疾病包括很多种,有占位性的疾病。比如甲状腺结节,有自身免疫性的疾病,有病毒感染的疾病。
梁茵主任医师温州市人民医院
A:甲状腺疾病发生有先天因素和后天因素有关,先天因素和基因遗传有关,后天和感染、自身免疫性、熬夜、情绪、进食过多或过少含碘食物等因素有关。
武玮主治医师亳州市人民医院
A:建议患者一定要积极的治疗原发病,同时要保持心情的愉悦,适当做些适合自己的运动锻炼。
牛玥副主任医师吉林市人民医院