据星视频,近日,浙大儿院的骨科收治了不少脊柱侧弯的孩子。其中,13岁的可可显得尤为特殊。13岁的她个头已超1米7,家里人一直当她个头窜得快,没引起重视。手术之行医生发现了一个大问题,可可的四肢比同龄人要修长得多,且双手下垂甚至能超过膝盖。通过基因检测,发现可可确实携带FBN1基因,被确诊为马凡综合征,同时心血管也有问题:主动脉窦增宽、二尖瓣增厚、脱垂伴轻-中度关闭不全。但好在最后可可的手术结果很不错,达到了预期效果。
延伸阅读:
马凡综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,主要影响心脏、眼睛、血管和骨骼。马凡综合征患者通常身材高瘦,手臂、腿部、手指和脚趾过长。马凡综合征的严重程度因人而异,有些人只有轻微的症状,而有些人则危及生命。
马凡综合征的主要症状包括:
心血管系统:主动脉根部扩张或动脉瘤,可能导致主动脉夹层或破裂,这是最严重的并发症。心脏瓣膜异常,如二尖瓣反流或主动脉瓣反流。
眼睛:晶状体半脱位或脱位,导致视力模糊或双视。高度近视,增加了视网膜脱离或撕裂的风险。早发型青光眼或白内障。
骨骼:胸骨向外突出(鸡胸)或向内倾斜(漏斗胸)。脊柱侧凸(驼背)或后凸(圆背)。关节过度活动或松弛。扁平足。上颚弓高且牙齿拥挤。
其他:皮肤紫纹,尤其是在背部、髋部和臀部。硬脑膜扩张,导致头痛、颈部僵硬或视觉问题。气胸,即肺部泄漏空气到胸腔。妊娠期间主动脉夹层或破裂的风险增加。
马凡综合征的诊断依据临床特征和原纤维蛋白-1 (FBN1)基因突变的检测。治疗目标是预防并发症,延缓主动脉扩张,改善生活质量。治疗方法包括药物治疗、定期监测、手术干预和康复等。
多囊卵巢综合征,它是一种排卵障碍性的疾病,意思是它主要的影响是卵巢的排卵会变得相对来说比较不规律。
2023-01-07 浏览(5767)
多囊卵巢综合征是由于卵巢排卵障碍形成的一种内分泌代谢上的一个问题,通常会出现排卵延迟的情况。
2023-01-07 浏览(7335)
第三腰椎横突综合征会导致患者出现腰背部疼痛,以及大腿放射性疼痛,甚至会引起活动受限,局部软组织肿胀等危害。
2022-09-06 浏览(2747)
多发性神经根炎最常见的是急性格林巴利综合征,这是一种免疫介导的炎症性的、多发性的、脱髓鞘性的神经根神经病。
2022-04-27 浏览(5051)
A:孩子出现厌食时,除了推拿以外,还需要注意让孩子膳食均衡,让孩子多参加室外活动。
王林中主任医师鄂州市中心医院
A:建议你多喝水,注意休息,避免劳累,保证充足的睡眠,清淡饮食,如果症状持续没有缓解,可以服用一些清热解毒的药,必要去医院检查一下。
陈波副主任医师厦门大学附属中山医院
A:回奶期间出现涨奶,此时严禁婴儿吸奶或乳房按摩,避免乳汁产生过多,加重涨奶的情况出现。
鲁超主治医师马鞍山市妇幼保健院暨市第二人民医院
A:如果是月经周期或者月经量发生改变,可以结合具体情况在医生的指导下用药调理治疗。并且做好个人经期卫生。
田燕主治医师邹平市中医院