腓骨肌萎缩症的基因检测是分成两步的。脱髓鞘型腓骨肌萎缩症必须先用MLPA的方法进行PMP22基因的大片段重复或缺失突变的检测。
2022-04-26播放(1779)
腓骨肌萎缩症确诊患者在要孩子之前建议进行遗传咨询,可以通过产前诊断和三代试管的方法来筛选出健康的孩子。
2022-04-26播放(1138)
腓骨肌萎缩症是一个遗传性的周围神经病,如果完全根治是非常困难的。CMT2型相对是比CMT1型更少见的。
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从上世纪60-70年代开始,腓骨肌萎缩症分为两型:脱髓鞘型(CMT1),即正中神经运动传导速度< 38m/s;轴索型(CMT2)。
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腓骨肌萎缩症是一种遗传性的周围神经病,大部分是从母亲或者是父亲遗传来的。
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腓骨肌萎缩症根据不同的致病基因临床表型可以差别非常大,但是基本不会影响寿命,也很少出现肢体完全瘫痪的表现。
2022-04-25播放(1194)
CMT2A型是目前最常见的常染色体显性遗传的轴索型的腓骨肌萎缩症类型。分为早发型和晚发型,早发型早期步态障碍比较严重。
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腓骨肌萎缩症是一种临床和遗传异质性非常大的疾病,其中遗传异质性最大的致病基因CMT1A型。
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腓骨肌萎缩症是一种遗传病,理论上从孩子出生时即带有某种程度的遗传基因的突变。
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腓骨肌萎缩症是一组遗传异质性非常高的侵犯周围神经系统的神经遗传病。患病率约为1/2500-4000。
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